NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重複長度突變

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標準參考物質® 2393

亨廷頓病中的 CAG 重複長度突變

           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重複長度突變本標準參考材料（SRM）主要用於(yu) 亨廷頓舞蹈症[CAG]三核苷酸重複序列包含在人類基因組材料中[1-3]。六個(ge) 人組分基因組DNA材料，標記為(wei) A至F，來自從(cong) 以下來源的細胞係中提取的DNA：亨廷頓舞蹈症樣本。SRM 2393的一個(ge) 單元由六個(ge) 無菌的0.5mL全氟烷氧基（PFA）組成含氟聚合物小瓶，每個(ge) 小瓶含有每個(ge) 單獨成分的約50µL DNA溶液。

           NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重複長度突變亨廷頓舞蹈症[CAG]重複次數的認證值：表1列出了[CAG]對每個(ge) 組件重複。這些認證值是通過計算通過Sanger測序技術確定成分等位基因中的[CAG]重複單元，並通過片段證實分析（基因分型）。獨立正向和反向結果之間的一致性測序和片段分析在的整數計數中提供最高的置信度。其他技術沒有理由懷疑這些結果。NIST認證值是指NIST對其準確性的最高置信度是，所有已知或懷疑的偏差來源都已調查。這個(ge) CAG重複次數的認證值可追溯到SI計數單位（1）。

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